大腸がんは、早期に発見できればほぼ１００％近く完治できる病気ですが、早期の大腸がんでは症状がありません。無症状の時期にがんを発見するには、便の免疫学的な潜血反応を調べます。簡単に行えて体に負担のない検査ですが、陽性と出ても必ず大腸がんがあるわけではなく、逆に進行した大腸がんがあっても陰性になることもあります。

排便時の出血や便通異常がある場合には、血液検査で貧血がないかどうか、また腹部のＸ線検査でガスの分布の状態を調べます。腹部の触診では腫瘤（しゅりゅう：こぶ）を触れることがあり、直腸がんでは肛門から指を入れて触るだけで診断できることもあります。

確定診断をするためには、食事制限と下剤により大腸を空っぽにして、肛門から造影剤を入れて空気で大腸をふくらましＸ線写真を撮る注腸検査と、下剤で大腸を洗浄し肛門から内視鏡を挿入して直接大腸の内腔を観察する大腸検査が必要です。大腸内視鏡検査は挿入技術の進歩と器械技術の進歩により、苦痛も少なくかつ安全にできるようになっています。

内視鏡検査では、直接大腸の内側を観察し、異常があれば一部をつまみ取って顕微鏡で悪性かどうかを調べます（生検）。ポリープやごく早期のがんであれば内視鏡で簡単に治療が可能で、診断と治療を同時に行うことも可能です。最近では、内視鏡治療である粘膜下層剥離（はくり）術が発達し、従来の内視鏡での治療が困難な早期のがんにも行えるようになっています。

また、がんの進行度によっては、周囲の臓器への広がりや肝臓やリンパ節への転移の有無を調べるために腹部の超音波やＣＴ、ＭＲＩ、超音波内視鏡検査を行うこともあります。